上海染色体非整倍体异常检测 PLUS 2.0项目 (已含保险)
临床应用
21.18.13号染色体非整倍体+4种性染色体+116种染色体微缺失微重复,辅助诊断产前样本染色体异常导致的染色体病和基因组病等,指导优生优育
样本类型
全血;血浆
检测方法
二代测序
报告周期
7个自然日
价格
3800元
适用人群
通过抽血筛查胎儿常见染色体数目异常和细微结构异常,为孕期提供重要的遗传信息参考。
适用人群
- 在上海备孕或已怀孕,希望对胎儿染色体健康状况有更全面了解的您。
- 孕早、中期产检时,希望进行一项高精度无创筛查的您。
- 夫妇一方年龄超过35岁,关注胎儿染色体异常风险的您。
- 既往生育过染色体异常儿,或有相关家族史,希望进行筛查的您。
- 血清学筛查或超声检查提示风险,需要进一步评估的您。
- 对孕期胎儿健康较为关注,希望获得更多安心信息的您。
检测内容
这项筛查好比为胎儿的染色体进行一次精细的‘数量清点’和‘结构检查’。它主要检测胎儿DNA中是否存在某些特定的异常。具体来说,它能筛查最常见的三种染色体数目异常(唐氏综合征等),以及四种性染色体数目异常。更重要的是,它还能同时检测116种相对常见的染色体微小片段缺失或重复。这些微小的变化有时也关联某些发育问题。这项筛查的目的是在产前发现可能由这些染色体异常导致的发育风险。需要了解的是,它是一项筛查技术,主要针对特定列表的异常,并非检查所有遗传问题,也不能诊断结构畸形(如兔唇、心脏病)。检测结果需要由专业人员结合其他产检信息综合解读。
检测流程
过程非常简单安全。您只需要像常规产检一样,抽取少量手臂静脉血(约10毫升)即可。无需空腹,正常饮食不影响。抽血过程仅需几分钟,可能会有轻微的针刺感。在上海的合作医疗机构可以现场采样。部分机构也支持在专业人员指导下采样后寄送样本。采样后,您的血样会被妥善送至实验室进行分析。
准确性说明
对于21、18、13号染色体的主要异常,这项技术的筛查准确性非常高。对于染色体微缺失微重复的筛查,其技术原理同样可靠,但检出率因具体片段而异,报告会详细说明。这是一项无创筛查,仅需孕妇外周血,对母亲和胎儿均无流产或受伤风险。如果筛查结果提示‘高风险’,这仅意味着需要进一步关注,并非最终诊断。医生通常会建议通过羊膜腔穿刺等诊断性检查来确认。若结果为‘低风险’,则表明筛查范围内的异常风险很低,可以大大放心,但仍需规律完成后续所有产前检查。
详细流程
- 咨询了解:在上海的服务网点或通过线上渠道,进行项目咨询与知情同意。
- 信息登记:填写基本信息登记表,并签署相关知情同意文件。
- 样本采集:在合作机构由护士为您采集静脉血样,过程快速。
- 样本寄送:血样由专业冷链物流送至中心实验室。
- 实验室检测:实验室收到样本后,进行DNA提取、测序与生物信息分析。
- 报告生成:数据分析完成后,生成详细的检测报告。
- 报告交付:通常在采样后7个自然日内,您可通过指定方式获取电子或纸质报告。
- 报告解读:建议您携带报告咨询您的产科医生或遗传咨询师进行专业解读。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 检测结果如果是高风险,就一定有问题吗?
- 不一定。高风险结果表示需要高度重视,但存在假阳性的可能。此时,产检医生会建议您进行羊膜腔穿刺等诊断性检查来最终确认胎儿是否真正存在异常。
- 报告上写的“低风险”是什么意思?是不是就绝对没问题了?
- “低风险”表示在检测范围内未发现目标染色体异常,风险极低。但任何检测都有技术局限性,它不能排除其他未在检测范围内的异常。
- 如果我做的唐筛是高风险,再做这个检测,费用能减免吗?
- 目前该项目执行统一价格,没有针对唐筛高风险人群的特殊费用减免政策。价格仍是3800元。不过,对于唐筛高风险的您,进行更精准的染色体检测来确认情况,其临床意义更为重要。
- 检测结果异常,需要马上复查这个检测吗?
- 通常不直接复查。筛查结果异常时,标准流程是尽快进行遗传咨询,并根据医生建议进行产前诊断(如羊穿)来确认,因为诊断性检查的准确度是筛查无法比拟的。
- 检测过程中,如果有问题可以联系谁咨询?有专人负责吗?
- 当然。从您咨询开始,到采样、报告解读的全程,都会有专属的客服顾问为您服务。您可以通过电话、微信等多种方式联系到您的顾问,他们会及时解答您在流程、技术或报告方面的任何疑问。
注意事项
- 检测前无需空腹,保持正常饮食和作息。
- 请务必如实填写孕周信息,这对结果分析很重要。
- 双胎及以上妊娠、试管婴儿等情况,请在下单前主动告知。
- 检测结果为筛查性质,不能替代产前诊断。
- 无论结果如何,都应继续进行后续常规产前检查。
- 请妥善保管检测报告,以便孕期随诊时提供给医生参考。
- 报告包含保险服务,请仔细阅读相关条款了解保障范围。
- 如有任何疑问,请及时联系您的服务顾问或客服。
用户评价 (10条,均分5.0)
之前听说无创DNA抽血量大,有点吓人。实际下来发现就和普通抽血检查差不多,三小管,很快。针头拔出后按压的棉球和绷带都提前准备好了,很方便。
机构回复
感谢您的反馈!我们采用的检测技术对血样量要求已优化,并与常规产检采血量接近。我们会做好充分的物料准备,确保流程顺畅。很高兴您的实际体验消除了之前的顾虑。
报告内容很全面,但文字部分过于偏重科学描述,像在读一篇严谨的论文。对于我们这些只是求个安心的孕妈来说,最关心的‘结果好不好’、‘接下来怎么办’这些结论性、指导性的总结,如果能更突出、更醒目就好了。现在需要从大量信息里自己总结。
机构回复
非常感谢您的直观感受和建议!我们确实需要在专业性和用户友好度之间找到最佳平衡。您的意见非常中肯,我们会在下一次报告改版时,重点优化核心结论的呈现方式和突出程度。
二胎妈妈,图个安心做的检测。效率没得说,一周出报告。让我特别满意的是,报告里不仅给了结论,还把关键数据和分析逻辑简单列出来了,感觉更透明、更可信。
机构回复
感谢您的细心反馈!我们一直认为,用户有权了解更全面的信息。因此报告在确保科学严谨的基础上,尽力做到清晰透明。您的安心是我们最大的目标。
因为染色体问题引产过,这次是高风险孕妇。咨询时我情绪很低落,客服小姐姐的声音特别温柔,还分享了其他类似情况的妈妈成功生下健康宝宝的故事鼓励我。虽然只是通话,但给了我莫大的心理支持。
机构回复
亲爱的妈妈,您辛苦了。我们深知言语的温暖有时也是一种力量。非常荣幸能在您需要的时候,给予您一丝鼓励和信心。前路漫漫,愿您此后一切安康!
客服说一般7-10个工作日,我第7个工作日中午就查到了电子报告,速度点赞!报告有防伪码,可以在官网验证,这个细节让人对准确性非常放心。
机构回复
谢谢您的点赞!报告验证功能正是为了保障每一份报告的真实性与唯一性,这也是我们对检测质量自信的体现。感谢您的细心观察!
第一胎没做这类检查,二胎时在医生建议下选了PLUS 2.0。最直观的感受是方便,遗传咨询后直接在隔壁就抽血了,不用跑两个地方。后续的进度提醒短信很及时,不会让人干着急。整体体验很流畅,没有额外的折腾。
机构回复
谢谢您的分享!“一站式”完成咨询与采样正是我们优化服务的重点,就是为了免去孕妈们的奔波之苦。及时的进度推送能让您心中有数,缓解焦虑。很高兴能为您带来顺畅的体验!
顾问和客服都很专业,但感觉 sometimes 有点过于‘标准化’。比如每次回复开头都是‘您好,理解您的心情……’,虽然礼貌,但听多了像机器人。希望多点个性化,像朋友聊天那样更好。
机构回复
非常感谢您指出这一点!我们将在保持专业性的同时,加强顾问沟通的个性化与温度培训,让交流更自然、更贴心。您的感受对我们至关重要。
因为家族史有些担心,检测结果没问题后,整个人都轻松了。感谢现代科技,也感谢这个产品。整个服务流程规范,让人信赖。就是希望价格能更亲民一些,让更多需要的妈妈能受益。
机构回复
感谢您的信任!科技向善,我们的使命正是让先进可靠的检测技术惠及更多家庭。关于成本,我们持续在努力,再次感谢!
作为科技从业者,我认可报告的准确性和科学性,数据详实。速度也算正常。但报告格式对普通用户不太友好,图表和术语较多,需要一定的专业知识才能完全读懂,希望优化。
机构回复
非常感谢您从专业角度提出的中肯建议。我们正在开发面向不同知识背景用户的报告解读版本,未来会提供更通俗的可视化报告选项,以期更好地服务所有用户。
项目挺好的,保险的附加服务让人安心。只是预约时最早的时间段都被约满了,等了好几天才排上。对于我们这些请假不方便、又想尽早检查的上班族孕妈来说,如果能增加一些预约名额或者采样点就更好了。
机构回复
感谢您的理解与建议!随着选择我们的家庭增多,预约紧张的情况确实存在。我们正在积极规划增加服务网点及采样时段,努力缩短大家的等待时间。抱歉给您带来了不便。
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